Практическое пособие "Медицинская цитогенетика" подготовлена ведущими российскими учеными, активно работающими в области фундаментальной и прикладной цитогенетики человека, а также лабораторной диагностики хромосомных болезней. Целью пособия является освещение основных направлений медицинской цитогенетики, включая современные представления о структуре и функциях хромосом в норме и при наследственной патологии. В книге систематизированы основные сведения о хромосомных синдромах и аномалиях, встречающихся в практике клинической генетики. Особое внимание уделено описанию новейших методов исследования и молекулярно-цитогенетической диагностике хромосомных аномалий и синдромов. В пособии приведены обширные справочные материалы, включающие современную номенклатуру хромосом человека и классификацию хромосомных аномалий. В книге приведен также оригинальный иллюстративный материал из медико-генетической практики, словарь часто употребляемых генетических терминов, обширная библиография по проблеме, лабораторные протоколы методов классической и молекулярной цитогенетики. Пособие предназначено для широкого круга врачей и биологов, деятельность которых связана с наследственной патологией, включая врачей-генетиков и цитогенетиков, гинекологов, эндокринологов, урологов-андрологов, невропатологов, психиатров, слушателей кафедр последипломного медико-биологического образования, а также студентов, ординаторов, аспирантов медицинских и биологических ВУЗов и НИИ медицинского профиля. |
